A nagy nyelvi modellek (LLM-ek) az elmúlt évek során a mesterséges intelligencia területén mindennapos eszközökké váltak, melyek segítségével a digitális egészségügy egyre inkább elősegíti az orvosi diagnosztikai folyamatok fejlődését. Mostani cikkünk arra fókuszál, hogyan támogatják ezek a modellek az onkohematológiai diagnosztikában dolgozó kutatók munkáját, hozzájárulva a hatékonyság növeléséhez és a klinikai eredmények javításához.
A biobankok kiemelt témaként vannak jelen a digitális egészségügy területén belül. Nem is véletlenül hiszen napjaink kutatómunkájához már hozzátartozik, hogy a biológiai minták adatait strukturáltan, átlátható és nyomonkövethető módon rögzítsük egy adatbázisban. Az alábbi cikkben a BIMS-rendszerek szerepével és sajátosságaival foglalkozunk a biobankok vonatkozásában.
A kifejezetten biobankok számára kifejlesztett információkezelő rendszerekről (angol rövidítéssel: BIMS-ekről) még nagyon kevesen hallottunk, de az élettudományokat művelő szakemberek körében a laboratóriumi információkezelő rendszerek, vagy röviden LIMS-ek már többé-kevésbé ismert fogalomnak számítanak.
Lépést tartani a laboratóriumi adatokkal
Napjaink minőségi kutatómunkájához már hozzá kell tartozzon, hogy a biológiai minták életútjához kapcsolódó adatokat – nemcsak a mérési, hanem a mintakezeléshez, feldolgozáshoz kapcsolódóakat is – strukturáltan, átlátható és nyomonkövethető/visszakereshető formában rögzítsük egy olyan relációs adatbázisban, ami az adatminőséget is garantálja. Erre az Excel, vagy akár a mostanában népszerűvé vált Microsoft Access felületek nem alkalmasak, így ma már a nagyobb, laboratóriumi berendezéseket, technológiákat forgalmazó cégek ilyen adatbázis-kezelő szoftvereket is kínálnak, gyakran egy-egy berendezés saját fejlesztésű szoftverét. De természetesen léteznek már piaci, a laboratóriumi munka széles funkcionális és felhasználói körére vonatkozó LIMS rendszerek is. Ezek általában integrálhatóak a különböző analitikai eszközök saját rendszereivel, analízis és statisztikai platformjaik kiszolgálják a kutatókat, készlet-és reagens figyelő funkcióik hatalmas segítséget jelentenek a labor managereknek. Ám a biobankoknak ezekkel szemben teljesen más, sajátos igényei, funkciói és felhasználói lehetnek és egy olyan rendszert kívánnak, amely megfelel a működési modelljüknek és a napi munkafolyamataiknak.
A LIMS rendszerek kihívásai a biobankolásban
Bár számos közös jellemzőjük van, az egyes biobank-projektek és sokszor maguk a biobankok is nagyon különbözőek a részleteket tekintve. Rendkívül nehéz rájuk illeszteni egy sémát, még akkor is, hogyha különböző funkciókat különböző modulok látnak el bennük. Természetesen minden biobankban közös, hogy szert tesznek egy biológiai minta- és adatgyűjteményre, ezeket feldolgozzák, tárolják és kutatási céllal továbbadják, de az ördög a részletekben rejlik. Aktív, vagy passzív módon tesznek-e szert a mintákra és az adatokra? Milyen törvények, beleegyeztetés szerint? Hány országból, lokációról, milyen pozíciót betöltő felhasználók által kerülnek be hozzájuk? Hányféleképpen dolgozzák fel és tárolják a mintákat és főként, milyen típusú, eredetű, biztonsági szintű mintákat őriznek? Milyen formában érkeznek be az adatok? Milyen standardek szerint működnek, milyen audit-tervet követnek? Arról nem is beszélve, hogy a begyűjtés pillanatában a majdani tárolás hossza és a jövőbeli felhasználói célok, partnerek még nem ismertek, ezért a tárolás körülményeinek és a jogi/etikai státuszuknak hosszútávon is megfelelőnek kell lenniük, a kapcsolódó adatoknak pedig átláthatónak, szűrhetőnek, anonimizálhatónak még évtizedek elteltével is. A biobankoknak így rendkívül fontos, hogy olyan adatbázis-kezelő szoftveralkalmazásra támaszkodhassanak, amely nagyfokú robosztussággal, flexibilitással, és interoperabilitással képes biztonságos, személyre-szabott megoldásokat nyújtani az egyes projektek kulcsfontosságú követelményeihez.
Mit ígérnek a biobankokra szabott információs menedzsment rendszerek?
Egy jól megválasztott, valóban az adott infrastruktúrára és folyamatokra szabott BIMS (Biomedical Information Management System) képes megreformálni egy biobank életét, mivel nagymértékben javítja az operatív hatékonyságot, standardizálja a működési rendet, valamint optimalizálja a mintákhoz kötődő információkezelést. Nem túlzás azt állítani, hogy egy ilyen rendszer kiválasztása, amely együtt él majd a biobank napi működtetésével és vigyázza azt, stratégiai jelentőségű döntés, amely képes a nemzetközi élvonalba és a figyelem központjába emelni a gyűjteményt.
Ráadásul az elmúlt évtizedben a biobankok által régóta használt LIMS (Laboratory Information Management System) szoftverek is jelentős változásokon mentek keresztül és megjelent a palettán egyre több BIMS rendszer is. Egyre nagyobb igény mutatkozott például a felhőalapú opciók és az egyes földrajzi helyeken található adatközpontok iránt, a könnyebb telepíthetőség érdekében, amikor a szoftver egyetlen példányát több gyűjtőközpont használja. Valamint, a tárolásra, fagyasztók kezelésére vonatkozó fókusz egyre inkább eltolódott a pre-analitikai terek és az ottani munkafolyamatokból nyert információk menedzselésére. 2018 után pedig újabb fordulópont következett be az életükben, hiszen egyrészt kötelezően alkalmazandóvá vált a GDPR Európában, másrészt publikálták a biobank-specifikus nemzetközi ISO-t, amelyben külön fejezet szól a biobanki adattárolás-adatkezelés-adattovábbításról, valamint az adatminőségről. Mindent mérlegre téve, a BIMS-ek moduljainak, funkcióinak és minőségi mutatóiknak abba az irányba kellett fejlődniük, hogy egyre többféle és egyre komplexebb adatot tudjanak egyszerűen, felhasználó-barát módon és biztonságosan kezelni, tárolni és megjeleníteni, úgy, hogy az a világ minden táján lévő kutató, partner, vagy akár laikus érdeklődő számára is attraktív és informatív legyen.
Kapcsolódó: Digital Health, avagy a digitális egészségügy térnyerése
Egy ígéretes magyar fejlesztésű BIMS alkalmazás
Az IBT Premier Consulting Kft. fejlesztői csapata Dr. Tuboly Eszter, a Magyar Gyermekonkológiai Hálózat biobank vezetõjének szakmai vezetésével létrehozott egy olyan angol nyelvű, felhőalapú BIMS alkalmazást, amely bármely típusú, küldetésű és működési rendet követő biológiai minta- és adatgyűjtemény számára személyre-szabható megoldásokat kínál.
Alapstruktúrája szerint különálló felhasználó hely (Institute), felhasználó személy (User), minta (Specimen), aliquot (Aliquot), szállítási (Transfer) és tárolási (Storage) modulokból áll, amelyeket a tervezői oldalon komplex, ám a felhasználó számára rendkívül egyszerűen követhető logikai kapcsolatok kötnek össze. Segítségével a minták teljes életciklusa nyomon-követhető eseménynaplózással, a biobankok világára specifikus státuszbeállításokkal, valamint számos audit lépcső található benne, amelyek jól használhatóak az ellenőrző folyamatok során, akár ISO 20387 szerint. Automatikusan integrálható bármilyen típusú, a mintákhoz kapcsolódó primer adatokat rögzítő külsős adatforrásokkal (így például klinikai regiszterekkel, vagy bármilyen saját adatbázis formátummal), vagy adatimport-fájlok segítségével a minta előéletéhez tartozó adatok értelemszerűen beolvashatók.
Tervezési, fejlesztési szempontjaink
Az alkalmazás tervezése és fejlesztése során a csapat szem előtt tartotta a FAIR (findable, accessible, interoperable, reusable) adatkezelési alapelveket. Egyedi minta- és aliquot-azonosító alapú összetett kereső segítségével egyszerűen megtalálható az adatok bármely kívánt kombinációja, amelyeket nemzetközi standardek és adatmodellek szerint, megfelelően anonimizált szettként és etikusan válik elérhetővé a kérelmező partnerek számára. Jelenleg hat különböző, a biobankok életében jelentős felhasználói szerepkörrel dolgozik a rendszer, amelyek intézményi és adminisztrátori autentikációt követően az olvasási-és szerkesztési jogosultságok mellett az adat vizualizációkat tekintve is eltérnek egymástól. Ez garantálja, hogy sok felhasználó, akár egy időben a világ minden tájáról használni tudja az alkalmazást, ám az esetlegesen eltérő adatkezelési jogi környezetet figyelembe véve védeni tudja a szenzitív adatokat.
A grafikus interfész gondos tervezéssel alakult ki, a legmodernebb design elemek beépítésével stílusosságot kölcsönöz nemcsak a szoftvernek, hanem a felhasználónak is. Több, mint 30-féle különböző beépített grafikai adatábrázolása felöleli a biobankolás minden fontos aspektusát. Az ízléses grafikonok egyszerűen illeszthetőek tudományos előadásokba, közleményekbe, riportokba, vagy akár a publikum számára készülő sajtóanyagokba, plakátokra, weboldalakra is.
Az eredeti cikket és még sok egyéb érdekességet, aktuális információt megtaláltok a Biobank Portál anyagai között.
